전 유전체 시퀀싱 썸네일형 리스트형 자폐스펙트럼 장애 유전연구 논문이 말하는 미래. 단기 반복서열의 확장성이 대뇌피질 층 특이적 유전자에서의 자폐 스펙트럼 장애의 표현형 심각도와 적응력에 미치는 영향 목적단기 반복서열(STR)은 반복되는 DNA 서열로 다양한 인간 질병에서 매우 변동성이 높다. 다양한 유전 질환에서 STR의 관련성이 광범위하게 연구되었으나, 자폐 스펙트럼 장애(ASD)에서의 역할은 대부분 탐구되지 않았다. 본 연구에서는 전 유전체 시퀀싱(WGS)을 사용하여 STR 확장이 ASD와의 유전적 관련성을 조사하고, ASD 표현형과 관련된 위험 부위를 식별하고자 하였다. 방법634개의 ASD 가족의 WGS 데이터를 분석하고 12,929개의 STR 부위에 대해 전 유전체 평가를 수행하였다. 자폐 환자에서 정상 반복 길이를 초과하는 희귀 STR 확장을 발견하였고, 이를 비영향군과 비.. 더보기 이전 1 다음
